Francesca fa 43 anni tra qualche giorno, è sposata e ha due bambini, un maschio di 11 anni e una bambina di 5. Francesca, e anche i bambini, sono malati di una malattia rara, la malattia di Fabry (o Anderson-Fabry), una rara patologia genetica ed ereditaria legata al cromosoma X, causata dal deficit di un enzima che provoca l’accumulo di lipidi nell’organismo e danneggia anche gravemente reni, cuore e sistema nervoso. Una malattia che si credeva colpisse soltanto i maschi, che di cromosoma X ne hanno uno solo, e oggi invece si sa che riguarda anche le femmine, come Francesca e la sua bambina. Ma arrivare alla diagnosi non è stato facile, e non lo è quasi mai quando c’è di mezzo una malattia rara.
E qualche volta entrano in ballo anche strane coincidenze. Come un giovane dermatologo che aveva frequentato da poco un corso su Fabry e che riconosce nei sintomi del papà di Francesca - 15 anni fa - apparentemente slegati e inspiegabili, un segno possibile della malattia: aritmie, qualche problema neurologico, un ictus, angiocheratomi al basso ventre. Cominciò subito la terapia, il papà di Francesca, ma era tardi, alcuni organi erano già compromessi e i farmaci non diedero i risultati sperati: se ne è andato 5 anni fa. A quel punto, però, parte il protocollo quando si trova un malato di Fabry: si indaga sulla famiglia.
“Abbiamo fatto tutti il test genetico, mio fratello era sano, ma io ero sicura di essere malata – racconta Francesca – avevo sempre dolori gastro-intestinali, mi capitava di svenire, mi stancavo quando facevo attività fisica. Avevo già fatto tante visite mediche, senza venire a capo di niente. Finché finalmente il test genetico ha confermato la malattia. I medici avrebbero voluto temporeggiare con la terapia, perché si tratta di una terapia importante da fare per tutta la vita, ma io ho insistito perché la mia qualità della vita era peggiorata e non volevo più star male”.
Dopo qualche mese Francesca comincia la terapia: ogni 14 giorni un’infusione che dura fino a 1 ora e mezzo. Prima la faceva in ospedale, oggi fa la terapia domiciliare e mentre aspetta che il farmaco finisca riesce anche un po’ a lavorare o fa due chiacchiere con l’infermiere, che è ormai di casa. “Mi sono subito sentita meglio, i dolori sono andati via, come i disturbi gastrointestinali. E oggi faccio anche attività fisica, con i miei limiti. E poi mio marito non mi ha mai fatto sentire malata”. “E sì, avevo paura che nascessero malati – racconta – e così è stato.
Sono tutti e due malati, facemmo il test a mio figlio a 2 anni e oggi che ne ha 11 fa già le infusioni. Per la piccola abbiamo fatto il test recentemente ma siamo più tranquilli perché sta bene e comunque la terapia è difficile che si cominci prima dei dieci anni. Il maschio invece si stancava prima di tutti i suoi compagni, aveva dolori, quando gli veniva la febbre aveva bruciori a mani e piedi. Sono due bambini meravigliosi e io cerco sempre di tranquillizzarli ma ancora ricordo quando restai incinta e il medico mi chiese se avevo intenzione di tenere il bambino.
Piansi tutte le mie lacrime. La terapia per infusione per ora è un’ottima soluzione, per Francesca e suo figlio. Ma la risposta potrebbe cambiare e lei lo sa. “Finora ha funzionato – racconta – non abbiamo avuto alcuna reazione ma se non dovesse più funzionare ci sono altre terapie per via endovenosa e anche una per bocca, sebbene riservata solo a pazienti con mutazioni.
E poi ci sono gli studi sulla terapia genica, sono fiduciosa, insomma. E intanto organizzo la mia vita ruotando attorno alla terapia, che faccio ogni due sabati, e devo tener conto delle festività, perché se cadono di sabato non posso prendere il farmaco in farmacia e allora devo anticipare l’infusione. Ovviamente anche mio figlio fa l’infusione il sabato insieme a me, e la piccolina si sente un po’ tagliata fuori: ma penso sempre che si pentirà di averlo pensato”. Francesca vive in Abruzzo.
“Da noi ci sono parecchi malati – racconta – e anzi la prima persona con Fabry che ho conosciuto era un medico che non c’è più ma che aveva fondato un’associazione di pazienti. E proprio lui mi ha spiegato tutto sulla malattia, che si conosce ma poi non così tanto. Far parte dell’associazione – l’Aiaf è la nostra – ti conforta, ti senti capita e meno sola. Anche perché chi mi guarda non vede una persona che sta male.
Ma io invece sento la mia malattia, mi sento stanca anche se non ho fatto nulla. E allora reagisco facendo il triplo delle cose, vado in palestra, mi alleno a casa, cammino al mare: vorrei fermarmi ma non lo faccio. E poi ci sono le vacanze estive: io non sudo quasi per niente e quindi le passeggiate al caldo o andare al mare sono problematiche. Ma poiché non sono solo malata ma mamma di due bambini malati devo dimostrare che posso fare il massimo per far star bene loro.
E dico sempre a mio figlio – che fa karate e un giorno a settimana anche piscina – che forse sarà un pelino più stanco dei suoi compagni ma non bisogna lamentarsi: perché nella vita può capitare di peggio”.
